Rodzice dla Zdrowia na Facebookumypacjenci.org na Twitterze mypacjenci.org na youtube mypacjenci.org na slideshare

Młodzieńcze Idiopatyczne Zapalenie Stawów - linemed.pl

Co to jest młodzieńcze idiopatyczne zapalenia stawów i kto na nie choruje?

Młodzieńcze Idiopatyczne Zapalenie Stawów (MIZS) jest najczęstszą chorobą stawów dotykającą dzieci do 16 roku życia, dwukrotnie częściej rozpoznawaną u dziewczynek niż u chłopców. Jest to choroba o nieznanej etiologii, której istotę stanowi przewlekły proces zapalny trwający minimum 6 tygodni. Ma podłoże immunologiczne, uszkadza chrząstkę stawową, nasady kostne oraz jest odpowiedzialny za objawy pozastawowe i powikłania układowe (ogólnoustrojowe).

Schorzenie to występuje w postaci kilku typów klinicznych, zależnych w dużym uproszczeniu od rodzaju przebiegu procesu zapalnego i ilości zajętych stawów. Określenie początku typu MIZS umożliwia ustalenie postaci choroby i ma wpływ na jej dalszy przebieg oraz rokowanie.

Czym różni się uogólniona postać młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów uMIZS od innych postaci tej choroby  i dlaczego jest ona tak niebezpieczna dla dzieci?

Charakterystyczną cechą uogólnionej postaci MIZS jest to, że objawy ogólnoustrojowe dominują w niej nad objawami stawowymi. Na początku choroby występują zwykle bardzo wysokie gorączki, sięgające nawet do 40 stopni. Towarzyszy im z reguły charakterystyczna grudkowa wysypka łososiowego koloru. Zajęte stawy to najczęściej nadgarstki, stawy biodrowe i skokowe. Jednak nasilenie zapalenia stawów może być umiarkowane.  Może wystąpić powiększenie wątroby i śledziony oraz węzłów  chłonnych. Z reguły obserwowane są również objawy zapalenia błon surowiczych – zapalenie osierdzia, opłucnej i otrzewnej. Zdarza się uszkodzenie mięśnia sercowego i układu bodżcoprzewodzącego.
Poza ciężkim przebiegiem i możliwymi powikłaniami choroba ta jest szczególnie groźna dla dzieci za względu na fakt, że jej obraz kliniczny może przez długi czas nie nasuwać właściwego rozpoznania. W związku z tym okres od wystąpienia objawów do wdrożenia celowanego, optymalnego leczenia, może być bardzo długi.

Ilu dzieci dotyka ta choroba? 

Obecnie nie ma dokładnych danych o zachorowalności i chorobowości w populacji dzieci polskich. Trudno jest jednoznacznie określić ile dzieci w Polsce choruje na MIZS, ze względu na trudność w zdiagnozowaniu choroby. Szacuje się, że w naszym kraju jest około 10.000 małych pacjentów zmagających się z tą chorobą. Postać uogólniona (uMIZS) jest najrzadszą odmianą MIZS. Dotyka ona około 10 do 20% ogółu pacjentów z MIZS. 
    
W jakim wieku najczęściej diagnozuje się uMIZS?
 
MIZS rozpoczynać może się u dzieci w każdym wieku do 16 roku życia. Jednak postać uogólnioną tej choroby najczęściej rozpoznaje się u młodszych dzieci w wieku przedszkolnym  (do 5 r. ż. .). Drugi szczyt zachorowań to okres dojrzewania. 

Jakie są objawy uMIZS i co powinno zaniepokoić rodziców?

Na początku zazwyczaj pojawiają się bardzo wysokie gorączki przekraczające nawet 40 stopni. Z reguły towarzyszy im charakterystyczna grudkowa wysypka łososiowego koloru. Proces zapalny najczęściej obejmuje stawy nadgarstkowe, biodrowe i skokowe. 
Przy czym nasilenie zapalenia stawów może być umiarkowane. Należy także zwrócić uwagę na bardzo istotne objawy ogólnoustrojowe, takie jak powiększenie wątroby i śledziony oraz węzłów  chłonnych. Niestety uMIZS jest chorobą bardzo trudną do zdiagnozowania. Pojawiające się objawy mogą sprawiać trudność w prawidłowym rozpoznaniu i może być ona mylona z wieloma innymi chorobami np. białaczką i posocznicą. Dlatego rodzice powinni bardzo dokładnie obserwować wszystkie objawy i szczegółowo przekazać te informacje lekarzowi.

Jakie są przyczyny uMIZS i czy można jej zapobiec?


Obecnie uważa się, że do rozwinięcia się MIZS dochodzi u osób z podatnością genetyczną, narażonych na niekorzystne czynniki środowiskowe. Nadmierna aktywacja genów wrodzonej odporności związanych z IL-6 (interleukiny 6) i receptorami Toll-like IL-1R oraz receptorów aktywowanych proliferatorami peroksysomów typu gamma (PPAR) są odpowiedzialne za pojawienie się choroby. Jednak etiologia uMIZS nie jest do końca poznana i nie jesteśmy w stanie obecnie określić bezpośredniej przyczyny wystąpienia tej choroby. Aktualnie uważamy,  że uMIZS to choroba autozapalna w odróżnieniu od autoimmunologicznej etiologii innych postaci MIZS. W konsekwencji nie jesteśmy w stanie jej zapobiegać.  

Jak opiekować się dzieckiem chorym na uMIZS?

Ze względu na rzadkie występowanie chorób reumatycznych u dzieci wiedza na ich temat wśród lekarzy rodzinnych jest stosunkowo niewielka. Dlatego konieczna jest opieka pediatryczna nad chorym dzieckiem. Współpraca rodziców z lekarzem pediatrą jest konieczna dla wybrania właściwej drogi postępowania. Dziecko z objawami uogólnionymi mogącymi nasuwać podejrzenie uMIZS powinno być jak najszybciej skierowane do specjalistycznego ośrodka reumatologii dziecięcej, gdyż tylko w takim miejscu można zastosować optymalne leczenie. Musimy pamiętać, że jest to choroba przewlekła, która może prowadzić do poważnych powikłań. Komplikacjami mogą być nie tylko deformacje stawów, złamania kości długich i kompresyjnych kręgosłupa, ale nawet zahamowanie wzrostu, rozwoju żuchwy oraz trwałe kalectwo narządu ruchu. 

Czy dotychczasowe leczenie dzieci chorych na uMIZS jest skuteczne?
 
Celem leczenia uMIZS jest zwalczanie objawów ogólnych, zapobieganie postępom choroby oraz przede wszystkim umożliwienie dziecku normalnego życia. Dotychczas do opanowania objawów ogólnych uMIZS stosowano wiele leków NLPZ (niesteroidowe leki przeciwzapalne), antybiotyków, LMPCh (leki modyfikujące przebieg choroby), a także GKS (hormony sterydowe). Niestety leczenie to nie było w pełni skuteczne. W opanowaniu objawów choroby bardzo często konieczne było stosowanie wysokich dawek GKS, zarówno w postaci doustnej jak i w postaci wlewów dożylnych tzw. pulsów sterydowych, czyli megadawek GKS. Leczenie GKS tylko w części przypadków daje opanowanie objawów choroby, a ponadto daje szereg powikłań, takich jak zespół Cushinga, osteoporoza, cukrzyca posterydowa, zaćma, zaburzenia wzrastania - niskorosłość, złamania kompresyjne. Dodatkowym problemem jest sterydozależność czyli konieczność stałego podawania wysokich dawek GKS, próba odstawienia lub redukcji dawki GKS wywołuje nawrót objawów choroby.

Dlaczego skuteczne leczenie dzieci chorych na uMIZS jest tak trudne?

Skuteczne leczenie dzieci chorych na uogólnioną postać MIZS jest trudne ze względu 
na szereg czynników. Jednym z nich jest bardzo długi czas od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy. Kolejny stanowi fakt, że bardzo ciężkie objawy ogólne stwarzają wysokie ryzyko groźnych powikłań. uMIZS tego typu może obejmować organy wewnętrzne, prowadząc m. in. do zapalenia osierdzia, opłucnej, otrzewnej. 
Dotychczas stosowane leczenie jest długotrwałe, daje efekty tylko w części przypadków 
i nie jest obojętne dla zdrowia. Dla przykładu wysokie dawki hormonów sterydowych (GKS) dają szereg powikłań takich jak zespół Cushinga, osteoporoza, cukrzyca posterydowa, zaćma czy zaburzenia wzrastania - niskorosłość, złamania kompresyjne. W dodatku choroba jest sterdydozależna, co oznacza, że próby odstawienia leków lub redukcja dawek wywołuje nawrót objawów choroby.

Jakie możliwości leczenia dzieci chorych na uMIZS stwarza lek RoActemra?

RoActemra to lek hamujący aktywność interleukiny 6, która jest istotnym elementem w powstawaniu uMIZS. Na podstawie badań klinicznych przeprowadzonych z zastosowaniem tego leku możemy ocenić, że leczenie pacjentów z aktywnym uMIZS, wcześniej nieskutecznie leczonych NLPZ i GKS jest dobrze tolerowane, szybko osiąga skuteczność w zakresie objawów systemowych jak i wynikach badań laboratoryjnych. Leczenie jest dobrze tolerowane i o bardzo dobrym profilu bezpieczeństwa. 

Czy lek RoActemra jest dostępny dla wszystkich dzieci chorych na uMIZS?

Zarówno w Polsce jak i w UE lek RoActemra został zarejestrowany, w leczeniu aktywnej uogólnionej postaci młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów (uMIZS) u dzieci w wieku co najmniej 2 lat, w sierpniu 2011.  Dotychczas był z powodzeniem stosowany u osób dorosłych cierpiących na reumatoidalne zapalenie stawów (RZS). Rejestracja tego leku do stosowania u dzieci stanowi ogromną szansę ich właściwego leczenia. Jednak cena leków biologicznych jest bardzo wysoka, co wydaje się być w polskich warunkach bardzo istotnym ograniczeniem w dostępności do tego leku. Bez refundacji leku przez NFZ leczenie większej grupy dzieci z uMIZS nie będzie możliwe. 

„Uogólniona postać młodzieńczego zapalenia stawów dotyka około 10 do 20% dzieci z MIZS”. Czy Pana zdaniem RoActemra powinno być lekiem refundowanym dla wszystkich dzieci chorych na uMIZS?
 
Zakładając, że uMIZS dotyczy tylko 10% dzieci z rozpoznaniem MIZS daje to niezbyt dużą liczbę chorych w skali kraju. Obecnie programem terapeutycznym leczenia biologicznego MIZS objętych jest około 450 dzieci, czyli liczba dzieci z uMIZS o ciężkim przebiegu nie przekraczałaby 50 w skali roku. Leczenie uMIZS odbywa się tylko w specjalistycznych ośrodkach reumatologii dziecięcej. Każdorazowo leczenie biologiczne jest włączane w takim ośrodku z dużą rozwagą i pełną odpowiedzialnością. Stworzenie możliwości leczenia uMIZS lekiem celowanym na tę postać choroby jest jedynym właściwym i zalecanym postępowaniem terapeutycznym.  Każdy rodzic chciałby widzieć swoje dziecko szybko wracające do zdrowia, do pełnej aktywności ruchowej i cieszące się z każdego nadchodzącego dnia. Powinniśmy dążyć do tego, aby zapewnić naszym pacjentom możliwość właściwego, optymalnego leczenia, a także uniknięcia bardzo groźnych powikłań.

Dr n. med. Zbigniew Żuber
Specjalista Pediatra 
Specjalista Reumatolog
Ordynator Oddziału Dzieci Starszych z Pododdziałami Neurologii, Reumatologii, Pulmonologii i Rehabilitacji
Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. Św. Ludwika w Krakowie

linemed.pl


 

Raporty